НАСЛЕДСТВЕННОЕ НАРУШЕНИЕ ОБМЕНА АМИНОКИСЛОТ: АЛЬБИНИЗМ

Хайритдинов Бобуршох Бурхонович; Тухтамуродов Хуршеджон Хошимжонович; Саидмуродова З. А.

Authors

Хайритдинов Бобуршох Бурхонович студент
Тухтамуродов Хуршеджон Хошимжонович студент
Саидмуродова З. А. Научный руководитель: асс. СамМУ Самаркандский государственный медицинский университет, Республика Узбекистан, г. Самарканд

Abstract

Аминокислоты-основной материал, использующиеся в синтезе белков. В свою очередь, белки занимают особое место в обмене веществ между организмом и внешней средой, так как белки входят во все основные структурные компоненты клеток, тканей, органов живого организма. Белковые гормоны выполняют важную роль в координации работы всех систем клеток. Аминокислоты являются донорами азота при синтезе всех азатсодержащих небелковых соединений (гем, нуклеотиды, холин, креатин).
Наследственные нарушения обмена аминокислот (первичные аминоацидопатии) – это большая группа врожденных заболеваний, в основе которых лежит генетически обусловленное нарушение синтеза различных ферментов. Заболевания этой группы моногенного происхождения и имеют аутосомно-рецессивный тип наследования. На сегодняшний день известно около 90 наследственных дефектов обмена аминокислот.